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Molekulargenetik seltener Erkrankungen in der HNO

Über Uns

Eine Mehrzahl seltener Erkrankungen haben einen genetischen Ursprung oder werden durch genetische Varianten beeinflusst. Wir erforschen die molekularen Grundlagen seltener HNO-Erkrankungen mit Hilfe genetischer und genomischer Analyseverfahren. Für die Charakterisierung neuer genetischer Varianten und deren Auswirkungen auf verschiedene Gewebe nutzen wir bioinformatische und molekularbiologische Methoden sowie Genotyp-Phänotyp Analysen bei betroffenen Patienten. Unser Ziel ist es Grundlagen für eine verbesserte Diagnostik sowie für neue Therapieansätze bei seltenen Krankheiten zu erarbeiten.


Team

Ap. Prof. Priv. Doz. DDr. Thomas Parzefall

Leiter

Tel.: +43 (0)1 40400 - 20810 (Pager: 8431)

E-Mail: thomas.parzefall@meduniwien.ac.at

 

Priv. Doz. Dr. Martin Könighofer

Stv. Leiter

Tel.: +43 (0)1 40400 - 56100 (Pager: 8419)

E-Mail: martin.koenighofer@meduniwien.ac.at

Dr. Elisabeth Frei

Ärztliche Mitarbeiterin

Tel.: +43 (0)1 40400 - 33760

Dr. Michael Nieratschker

Ärztlicher Mitarbeiter

Tel.: +43 (0)1 40400 - 20820 (Pager: 8436)

E-Mail: michael.nieratschker@meduniwien.ac.at


Ausgewählte Publikationen

  • Frohne A, Koenighofer M, Cetin H, Nieratschker M, Liu DT, Laccone F, Neesen J, Nemec SF, Schwarz-Nemec U, Schoefer C, Avraham KB, Frei K, Grabmeier-Pfistershammer K, Kratzer B, Schmetterer K, Pickl WF, Parzefall T. A homozygous AP3D1 missense variant in patients with sensorineural hearing loss as the leading manifestation. Hum Genet. 2022 Nov 29. doi: 10.1007/s00439-022-02506-0. 
  • Koenighofer M, Parzefall T, Frohne A, Frei E, Schoefer C, Laccone F, Feil P, Frei K, Lucas T. Incomplete penetrance of a novel SDHD variation causing familial head and neck paraganglioma. Clin Otolaryngol. 2021 Sep;46(5):1044-1049. doi: 10.1111/coa.13782. 
  • Frohne A, Koenighofer M, Liu DT, Laccone F, Neesen J, Gstoettner W, Schoefer C, Lucas T, Frei K, Parzefall T. High Prevalence of MYO6 Variants in an Austrian Patient Cohort With Autosomal Dominant Hereditary Hearing Loss. Otol Neurotol. 2021 Jul 1;42(6):e648-e657. doi: 10.1097/MAO.0000000000003076. 
  • Koenighofer M, Parzefall T, Frohne A, Frei E, Waldstein SM, Mitulovic G, Schoefer C, Frei K, Lucas T. A novel proline substitution (Arg201Pro) in alpha helix 8 of TMEM98 causes autosomal dominant nanophthalmos-4, closed angle glaucoma and attenuated visual acuity. Exp Eye Res. 2021 Apr;205:108497. doi: 10.1016/j.exer.2021.108497. 
  • Parzefall T, Frohne A, Koenighofer M, Neesen J, Laccone F, Eckl-Dorna J, Waters JJ, Schreiner M, Amr SS, Ashton E, Schoefer C, Gstœttner W, Frei K, Lucas T. A Novel Variant in the TBC1D24 Lipid-Binding Pocket Causes Autosomal Dominant Hearing Loss: Evidence for a Genotype-Phenotype Correlation. Front Cell Neurosci. 2020 Nov 12;14:585669. doi: 10.3389/fncel.2020.585669. 
  • Koenighofer M, Parzefall T, Frohne A, Allen M, Unterberger U, Laccone F, Schoefer C, Frei K, Lucas T. Spectrum of Novel Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia Variants in an Austrian Patient Cohort. Clin Exp Otorhinolaryngol. 2019 Nov;12(4):405-411. doi: 10.21053/ceo.2019.00304. 
  • Parzefall T, Lucas T, Ritter M, Ludwig M, Ramsebner R, Frohne A, Schöfer C, Hengstschläger M, Frei K. A novel missense NDP mutation [p.(Cys93Arg)] with a manifesting carrier in an austrian family with Norrie disease. Audiol Neurootol. 2014;19(3):203-9. doi: 10.1159/000358866.